Usher-Syndrom: Symptome, Heilung, Therapie, Vererbung

Usher-Syndrom: Symptome, Heilung, Therapie, Vererbung

Ein Syndrom zeichnet sich durch die Kombination verschiedener Krankheitszeichen aus.Im Falle des Usher-Syndroms ist sowohl die Hör- als auch die Sehleistung beeinträchtigt. Das eingeschränkte Hörvermögen ist auf eine Störung im Innenohr zurückzuführen, während die Sehstörung durch die Rückbildung der Netzhaut entsteht. Das Krankheitsbild ist erblich bedingt.

Usher Syndrom Symptome

Das Usher-Syndrom zeichnet sich neben genereller Hör- und Seheinschränkung durch eine Reihe an weiteren Symptomen aus:

• Nachtblindheit bzw. verschlechtertes Sehen im Dunkeln
• Blendungsempfindlichkeit
• Farbsehstörungen
• Kontrastsehen eingeschränkt
• Einschränkungen des Gesichtsfelds („Tunnelblick“)
• Verzögerte Hell-Dunkel-Adaption
• Oft zusätzlich Linsentrübung (grauer Star)

Usher-Syndrom Typ 1

Der Typ 1 des Usher Syndroms zeichnet sich durch folgende Symptome aus:

• Angeborene Taubheit
• Schwere Gleichgewichtsstörung
• Augenkrankheit Retinopathia pigmentosa (RP), die meist in der frühen Kindheit auftritt

Usher Syndrom Typ 2

Das Usher-Syndrom vom Typ 2 tritt circa doppelt so oft auf wie der Typ 1 und zeigt sich durch folgende Symptome:

• Angeborene Schwerhörigkeit, die meist stabil bleibt
• Normaler Gleichgewichtssinn
• Augenerkrankung RP mit variablen Einsetzen

Usher Syndrom Typ 3

Beim Typ 3 des Usher-Syndroms, die seltenste Form des Syndroms, sind folgende Symptome kennzeichnend:

• Hörverlust tritt erst im frühen Erwachsenenalter auf und schreitet fort bis hin zur Taubheit
• Augenerkrankung RP schreitet ab mittleren Erwachsenenalter voran

Usher-Syndrom Diagnose

Meist treten die Symptome schleichend auf, weshalb sich eine Diagnose nicht immer frühzeitig stellen lässt. Werden Symptome bemerkt, sollte zeitnah ein Arzt konsultiert werden. In der Anamnese werden zunächst die Krankheitsgeschichte erfasst, familiäre Erkrankungen abgefragt und Begleitsymptome analysiert.

Augenärztlich sind die Sehschärfe und Brechkraft des Auges abzuklären. Des Weiteren wird überprüft, ob ein Schielen oder Augenzittern besteht. Ebenfalls wird der Augenhintergrund untersucht. Ergänzend geben bildgebende Verfahren einen genaueren Einblick in die Krankheitsbefunde der Netzhaut.

Usher-Syndrom Verlauf

Der Verlauf des Usher-Syndroms ist individuell und variiert zusätzlich je nach Typ der Erkrankung. Dementsprechend ist keine genaue Prognose des Verlaufs zu geben. Es besteht grundsätzlich die Gefahr einer Erblindung sowie eine Verschlechterung des Hörens bis hin zur Taubheit.

Usher-Syndrom Heilung/Therapie

Aktuell ist der durch RP ausgelöste Sehverlust nicht therapierbar. Therapieansätze zielen daher darauf ab, den Verlauf möglichst zu verlangsamen, beispielsweise durch den Einsatz von Medikamenten oder Sauerstofftherapie.

Der Hörverlust hingegen lässt sich oft durch Hörgeräte oder das Einsetzen eines Cochlea-Implantats ausgleichen, sodass der Lautspracherwerb ermöglicht wird beziehungsweise das Sprachvermögen erhalten bleibt. Dazu, welche Therapieform im Einzelfall erfolgversprechend ist, berät der behandelnde Arzt.

Usher-Syndrom Vererbung

Das Usher-Syndrom wird durchautosomal-rezessive Vererbung weitergegeben. Das bedeutet, es tritt nur in Erscheinung, wenn auf beiden Chromosomen der Eltern eine krankmachende Genveränderung vorhanden ist. Dementsprechend tritt die Erkrankung nicht in jeder Generation auf. Die Eltern eines Betroffenen sind nicht erkrankt, da sie je nur eine krankmachende Genveränderung tragen.

Usher-Syndrom Lebenserwartung

Vom Usher-Syndrom betroffene Personen haben für gewöhnlich eine normale Lebenserwartung, sofern keine weiteren gesundheitlichen Einschränkungen zur Erkrankung hinzukommen. Bei einer Erkrankung ist die Unterstützung der ganzen Familie gefragt und es müssen gegebenenfalls einige Vorkehrungen getroffen werden. Dementsprechend heißt das für alle Angehörigen, zu lernen, worauf es zu achten gilt und wie den Betroffenen ein möglichst barrierefreies Leben gestaltet werden kann.